Муковисцидоз – причины заболевания, симптоматика, лечение

Муковисцидоз – причины заболевания, симптоматика, лечениеМуковисцидоз является генетическим заболеванием, а это значит, что люди с ним рождаются. Так как данное заболевание является наследственным, то муковисцидоз регистрируется в первую очередь у детей. Так, дефективный ген, обнаруженный не так давно, обильно покрывает человеческие органы мокротой, что, несомненно, мешает правильной работе нашего организма. Причем муковисцидоз способен поражать не только легкие и бронхолегочную систему, из-за чего заболевание сопровождается частым кашлем, но также и поджелудочную, слюнную, потовые, половые железы, печень и другие органы, вырабатывающие слизь. Именно поэтому название этой не так давно выявленной болезни, переводится с латыни, как вязкая слизь (mucus viscidus).

Хотя муковисцидозу долгое время не уделялось должного внимания, ведь только в конце XX века в странах бывшего СНГ начали работу региональные центры, сегодня это заболевание считается наиболее встречающимся среди детских генетических болезней. Основная терапевтическая помощь данного заболевания заключается в грамотно подобранном комплексном лечении, в которое должны входить не только терапевтическое лечение медицинскими препаратами, но и систематические осмотры специалистов, а также лечение в стационаре в период рецидива (обострения).

Причины возникновения муковисцидоза

Муковисцидоз – причины заболевания, симптоматика, лечениеЕдинственной причиной возникновения муковисцидоза является мутировавшее так называемое длинное плечо седьмой хромосомы. Этот дефект передается исключительно по наследству, но ребенок может заболеть только лишь в том случае, если носителем патологического гена будут оба родителя. Но даже при этом вероятность заболеть муковисцидозом равна 25%. Несмотря на это врачи рекомендуют перед зачатием пройти диагностику людям, у которых родственники страдали данным недугом. Если же сослаться на статистические данные ВОЗ, то в Европе данным заболеванием страдает один человек из двадцати пяти тысяч, В России и Украине один на десять тысяч. Что же касается азиатских и африканских стран, то здесь патологического гена практически не существует.

Сегодня современная медицина обладает оборудованием, с помощью которого можно с легкостью диагностировать муковисцидоз. Ребенку достаточно сдать несколько анализов, а именно, анализ кала, с помощью которого врачи выявят нейтральный жир в фекалиях и наличия в нем белка – альбумина. Также для точного диагностирования и подтверждения подозрений следует пройти молекулярно-генетическое тестирование.

Симптоматика муковисцидоза

Муковисцидоз – причины заболевания, симптоматика, лечениеВ случае обнаружения у ребенка двух или более нижеперечисленных симптомов, родителям следует настоять на диагностике на муковисцидоз.

  • Регулярные заболевания пневмонией (воспалением легких), бронхитами, которые плавно перетекают из одного заболевания в другое и систематический кашель, непрекращающийся годами.
  • Регулярная непроходимость кишечника (запоры), вздутие и частые боли в животе либо наоборот, полифекалия (неестественно увеличенные выделения кала).
  • Симптом барабанных палочек или пальцы Гиппократа – расширяющиеся и утолщающиеся концы фаланг пальцев кистей и стоп, а также формирование ногтей выпуклой формы и отдышка при здоровых легких и сердце.
  • Физическая слабость, быстрая утомляемость ребенка, частое отечное лицо или бледность, малоподвижность, задержка физического либо ускоренное умственное развитие.
Читайте так же на prichina-boli.ru:  Аскаридоз у детей - симптомы и лечение

Диагностика муковисцидоза

Муковисцидоз – причины заболевания, симптоматика, лечениеПри малейшем подозрении на данное заболевание, лечащий врач обязан направить маму с ребенком в ближайший центр по борьбе с муковисцидозом.

Для выявления у ребенка муковисцидоза, врачу достаточно будет четырех показателей, а именно, наличие хронического бронхолегочного процесса, синдрома раздраженного кишечника (СРК), одного случая заболевания моковисцидозом в семье и положительного результата при сдаче потовой пробы. Последний анализ проверяет нормализацию насыщенности хлоридов пота, которые у больного ребенка должны быть выше нормы. Но даже если у ребенка будет отрицательный результат потового теста, это вовсе не исключает того, что он не болен муковисцидозом.

Если у вашего ребенка диагноз муковисцидоза подтверждается по анализам, то лечащий врач обязательно должен выписать направление всей семье для сдачи генетического анализа. Такая процедура очень важна не только для того, чтобы подтвердить уже имеющиеся подозрения на муковисцидоз, но и для дородового диагностирования, в случае, если родители хотят иметь детей впоследствии.

Каким бывает муковисцидоз – формы заболевания

Данное заболевание может квалифицировать по трем направлениям, а значит, иметь три формы протекания.

Легочная форма муковисцидоза

Легочная форма муковисцидозаДанная форма заболевания подразумевает закупорку органов дыхания, в данном случае, это бронхи, вязкой слизью, в результате чего дыхательная система пациентов подвергается всевозможным абсцессам, а застоявшаяся в них слизь в короткие сроки оборачивается довольно привлекательной питательно средой для размножения в ней различных патогенных бактерий, среди которых можно выделить золотистый стафилококк. Через какое-то время, скопившаяся в легких слизь затвердевает, что неизбежно приводит к формированию кист. Именно по этой причине в США данное заболевание рассматривается, как кистозный фиброз. В таком случае, ткани легочной системы склерозируются , а значит, с каждым годом функционируют все хуже и хуже, что впоследствии приводит к сердечной недостаточности и смерти пациента от удушья.

Кишечная форма муковисцидоза

Кишечная форма муковисцидозаВ случае с кишечной формой заболевания, изменениям подвергается желудочно-кишечный тракт ребенка. Таким образом, у новорожденных детей, как правило, болезнь сопровождается закупоркой кишечника первыми фекалиями новорожденного (меконием). Из-за вязкой жидкости (секрета) у ребенка нарушается естественный обмен веществ, сложно переваривается и усваивается пища, особенно это касается углеводов и белков, а также жиров, которые, не перерабатываясь в организме, выходят вместе с продуктами жизнедеятельности. Также у пациентов наблюдается вязкое слюноотделение, из-за чего с трудом усваивается и пережевывается сухая пища, что со временем приводит к возникновению язвенного колита, кишечной непроходимости, мочекаменной болезни, диабету и как следствие к циррозу печени.

Читайте так же на prichina-boli.ru:  Отит у детей – симптомы, диагностика, лечение

Смешанная форма муковисцидоза

Смешанная форма муковисцидозаДанный тип заболевания является наиболее тяжелым, потому как сочетает в себе всю симптоматику вышеописанных двух форм, а значит, у пациентов болезнью повреждаются как легкие, так и органы желудочно-кишечного тракта. Как показывает медицинская практика, в большинстве случаев смешанная форма муковисцидоза проявляется у пациентов в раннем возрасте. В этом случае, диагностику затрудняет позднее проявление признаков заболевания.

Лечение муковисцидоза

Всякое лечение муковисцидоза должно быть комплексным.

Лечение муковисцидоза легочной формы

Лечение муковисцидозаЛегочная патология данного заболевания подразумевает лечение антибиотиками, которые воздействуют на патогенную флору, вызывающую воспалительные процессы. В данном случае врачом назначаются препараты группы цефалоспоринов, аминогликозидов или фторхинолонов третьего поколения, в зависимости от индивидуальных особенностей организма и чувствительности самого возбудителя. Медикаментозные препараты могут вводиться в организм пациента как ингаляционным, так и инъекционным методом.

Также для более эффективного лечения заболевания врачом могут быть назначены муколитические препараты, которые способствуют разжижению мокроты и вводятся в организм ингаляционным методом. Среди эффективных препаратов можно отметить «Амилорид», «Пульмозим» или «Флуифорт», который способствует резкому снижению вязкости секрета и восстановлению функциональности ресничек в дыхательных путях. Данные препараты также могут вводиться эндотрахеальным методом, подразумевающим последующее отсасывание вязкой мокроты.

В случае с муковисцидозом, протекающим с бронхоспатическим синдромом, врачом назначаются ингаляции с введением бронхолитиков. Противовирусные лекарственные препараты, воздействующие на протеазу фермент, а также препараты группы кортикостероидных и антицитокиновая терапия назначаются врачом для эффективного снятия воспалительных процессов в организме пациентов. В качестве комплексного лечения также назначается кинезитерапия, подразумевающая комплекс дыхательных упражнений, который способствует высвобождению мокроты из дыхательных путей. Такая дыхательная гимнастика должна проводиться систематически и на протяжении всей жизни.

Лечение муковисцидоза кишечной формы

Лечение муковисцидоза кишечной формыЛечение муковисцидоза кишечной формы подразумевает систематический прием препаратов группы ферментных, среди которых наиболее эффективно показали себя «Панкреатин», «Креон», «Мезим-Форте» и «Панцитрат». В случае, если болезнь поразила клетки печени, назначаются препараты группы гепатопротекторов. Также довольно эффективно показала себя комбинация «Таурина» с урсодезоксихолевой кислотой. При слишком сильном поражении органов дыхания (легких) и печени, возможна их пересадка.

Роль витаминов и питания в лечении муковисцидоза

Отличным вспомогательным средством в комплексном лечении муковисцидоза кишечной формы показали себя витамины с микроэлементами. Если говорить о питании детей с муковисцидозом, то оно должно быть достаточно калорийным и содержать в себе витамины и микроэлементы, превышающие детскую возрастную норму.

Читайте так же на prichina-boli.ru:  Энтеробиоз у детей и взрослых – причины, симптомы, лечение

Врачом назначается специальная белковая диета, в которой присутствие жиров может быть также неограниченно, но при условии регулярного приема ферментативных препаратов.

Подведем итоги

Лечение этого довольно сложного заболевания будет напрямую зависеть от степени тяжести муковисцидоза и может быть как стационарным, так и проводиться в домашних условиях. Целью терапевтического лечения является затормозить быстрое течение болезни, так как полностью вылечить муковисцидоз, даже имея в наличие ультрасовременные препараты, не представляется возможным.

В случае, если болезнь имеет несложную форму, а пациент придерживается всех предписаний врача, то медики прогнозируют такому больному тридцать лет жизни, с момента проявления первых симптомов. Несмотря на это, точно прогнозировать скорость осложнений не берется ни один врач.

Не оставляйте надежду: что можете сделать вы для своего ребенка?

Лечение муковисцидозаСовсем недавно, а именно около пятидесяти лет назад, дети с диагнозом муковисцидоз были обречены на быструю и мучительную смерть. Дети с таким диагнозом в России не доживали до своего совершеннолетия, так как медики попросту не имели опыта работы с данным заболеванием. Сегодня же все изменилось! Если взять в качестве примера Соединенные Штаты Америки, то средняя продолжительность жизни пациентов с диагнозом муковисцидоз там составляет 40 лет, и этот показатель продолжает расти! Что говорить, недавно старому больному, с неутешительным диагнозом муковисцидоз, исполнилось 70 лет.

Увы, такие показатели далеки от Российских реалий, где пациентам с муковисцидозом врачи отводят лишь 25–30 лет жизни. Да, у нас также есть счастливые исключения. Тем, кому повезло больше, не считают себя изгоями общества или неполноценными людьми, они работают, учатся, осваивают новые профессии, и даже занимаются музыкой и танцами. Таким образом, между периодами рецидива, жизнь пациентов с диагнозом муковисцидоз, ничем не отличается от жизни здоровых людей.

Сегодня наиболее радикальным методом борьбы с муковисцидозом является только пересадка легких, которая позволяет на многие годы улучшить здоровье ребенка. Но к большому сожалению, сегодня в России и странах бывшего СНГ не проводится детская трансплантация легких, так как даже взрослый человек для проведения такой операции должен находиться в относительно здоровой физической форме. Именно поэтому большинство родителей везут своих детей заграницу. Таким образом, у детей появляется шанс не только дождаться очереди на пересадку органа, но и присутствуют все шансы на то, чтобы полностью вылечить эту страшную болезнь.

Если ваша семья не располагает достаточными средствами на осуществление лечения за рубежом, возможно, вам помогут в специальных фондах, куда можно обратиться за помощью.

One thought on “Муковисцидоз – причины заболевания, симптоматика, лечение

  1. Возвращаясь к связи токсикоза и шока с муковисцидозом, отметим, что эти состояния могут появиться на фоне определенных заболеваний, течение которых сопровождается высокой температурой либо в условиях жаркой погоды, при которой происходит значительная потеря с потом хлора и натрия из организма.

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован.